
BIOTINIDASA ACTIVIDAD
Sección: TAMIZAJE NEONATAL
Condiciones del paciente:
48 a 72 horas despues del nacimiento, luego de recibir alimentación.
Días de proceso:
1 vez por semana (martes)
Oportunidad entrega resultado:
8 dias hábiles
Técnica:
Enzimática
Tipo de muestra:
Sangre total de talón seca en papel filtro, 48 a 72 horas despúes del nacimiento, luego de recibir alimentación
Estabilidad:
Temperatura ambiente (18-25°C): 4 horas de secado. Refrigeración (2-8°C): 30 dias
Significado clínico:
La actividad de la biotinidasa permite detectar el deficit de biotinidasa, el cual es un trastorno metabólico donde se presenta una alteración del metabolismo de la biotina con un espectro clínico amplio e inespecífico, predominando los signos dermatológicos y neurológicos.
Observaciones:
*Secar las muestras a temperatura ambiente (18-25°C) por cuatro horas antes de almacenarlas. *Verificar que la tarjeta está completamente diligenciada con esfero de tinta permanente.
*Rotar 180 grados las tarjetas intercaladas para evitar el contacto entre las muestras
*Refrigerar y proteger de la luz en bolsa resellable y adicionar bolsas desecantes.